Хемифациалната микрозомия

23 юни 2024

196

Хемифациалната микрозомия

Хемифациалната микрозомия е вродено, изключително рядко състояние.

Щастливи сме да споделим , че за първи път е диагностицирано при куче от Д-р Павел Тошков и екипът на МВК България

Заболяване при което което тъканите от едната страна на лицето са недоразвити.

Засяга предимно областта на ухото, устата и челюстта, но може да засегне и окото, бузата, шията и други части на черепа, както и нерви и меки тъкани. В 10 до 15 процента от случаите са засегнати и двете страни на лицето, често пъти асиметрично.

Съобщенията за подобни случаи при кучета са много оскъдни в литературата. Трябва да се подчертае необходимостта от ранна диагностика на такива състояния поради функционални, естетични проблеми, които трябва да бъдат оценени и лекувани по подходящ начин. Настоящата статия представя доклад за тежка атрофия на темпоралните, масетерните и в по-малка степен дъвкателните мускули. Този случай може да допринесе за бъдещи проучвания и ранно диагностициране на състоянието - хемифациалната микрозомия.

Хемифациалната микрозомия е вторият най-често срещан вроден дефект на лицето след цепната устна и небцето, засягащ едно на всеки 3500 до 4000 раждания (при хорта). Състоянието обикновено не прогресира, което означава, че областите на лицето, които са засегнати при раждането, обикновено ще останат засегнати по същия начин през целия растеж и развитие, нито се влошават, нито се подобряват.

Причини

Не е ясно какво причинява хемифациална микрозомия. Изследванията показват, че процесът започва през първото тримесичие на бременността и може да бъде причинен от съдов проблем, травма на корема по време на бременноста, недостиг на фолиева киселина - водещи до лошо кръвоснабдяване на лицето на плода по време на ранното развитие.

Някои експерименти с животни сочат към възможни кръвоизливи по време на ембрионалната фаза могат да бъдат причинени от поглъщането на различни лекарства са фактор за развитието на хемифациалната микрозомия.

В повечето случаи състоянието не се наследява и се случва случайно. 

Малка част от случаите (при хората), може да наследи състоянието от родителите си.

Възрастен с хемифациална микрозомия има около 3 процента шанс или по-малко да има дете със същото състояние.

Симптоми

Симптомите на хемифациалната микрозомия варират от тежки до едва забележими и зависят до голяма степен от степента на деформация и каква част от лицето е засегната. При лека форма на хемифациална микрозомия може да има малко по-малка челюст и кожен белег пред нормално изглеждащо ухо. При по-тежки форми е изразена много атрофията на тъканите от едната страна на лицето, с необичайно оформено или липсващо ухо.

·Орбита (очна кухина): малки и недоразвити очи с нарушено зрение; липсващо или неоформено око; израстъци на окото; едното око изглежда по-малко от другото, но с нормално зрение

·Мандибула (челюстните кости): недоразвита горна и долна челюст от едната страна; изкривена челюст; липсващи, неправилно подредени  зъби; цепнатина на устната и/или цепнато небце (с отвор); ограничено е отварянето или затварянето на устата.

·Ухо: малки петна по кожата; деформирано или липсващо външно ухо; липса или необичайно развитие на хоризонталния ушен канал, което води до частична или пълна загуба на слуха.

·Нерви: вариращи от лека слабост до частична или пълна парализа на лицето.

·Меки тъкани (кожа, мускули, мазнини, сухожилия и връзки): сплескано чело или скула, неравномерна пълнота на бузите, асиметрична уста със странична цепнатина.

 Повечето пациенти с хемифациална микрозомия имат лицеви аномалии, но нямат други сериозни медицински проблеми. В някои случаи  родените с хемифациална микрозомия, може да имат и други здравословни проблеми, като деформирани прешлени, сърдечни дефекти или бъбреци с необичайна форма.

Тестване и диагностика

Диагнозата хемифациална микрозомия може да бъде поставена преди или след раждането. Някои от необичайните черти на лицето се виждат по време на пренатален ултразвук.

Рентгенови снимки и компютърна томография също могат да се използват за по-добро изследване на костната и хрущялната структура, за да се направят подходящи препоръки за лечение.

Лечение

Лечението на хемифациалната микрозомия варира значително от пациент до пациент и зависи от тежестта на състоянието и дългосрочните нужди на пациента.

Включително планиране на поетапно хирургично възстановяване и реконструкция.

Времето може да бъде критичен фактор при лечението на хемифациална микрозомия. 

В някои случаи лечението може да изчака, докато пациента достигне определени етапи на развитие.

 

Последваща грижа

По правило много малко, ако има такива, мерки на пряка последваща грижа са достъпни за засегнатата от това заболяване глава.

 В този случай пациентът зависи главно от бърза и най-вече ранна диагностика на заболяването, за да предотврати допълнителни усложнения или да предотврати по-нататъшно влошаване на симптомите. Колкото по-рано заболяването бъде открито и лекувано, толкова по-добре е по-нататъшното протичане на заболяването. Лечението на това заболяване обикновено се извършва чрез малка хирургическа интервенция. В повечето случаи всички деформации трябва да бъдат коригирани. Оплакванията за очите или ушите се следят за задълбочаване на симптомите и за да не се влошава състоянието. По принцип са необходими много редовни прегледи при ветеринарен лекар, за да се контролират симптомите.

ДОКЛАД НА СЛУЧАЙ

 
Джора е бернско планинско куче от мъжки пол, възраст в момента 11 месеца, не е касриран.

Собственика го е взел на три месечна възраст, винаги е бил изключително енергичен, сравнително активен за големината си, наддава на килограми бързо и в развитието си не е имал никакви проблеми.

 

От края на месец ноември 2023г., се забелязва проявява на асиметрия между лявата и дясната част на главата, но едва видимо (преди това е бил абсолютно симетричен).

 

С времето вдлъбнатината в лявата част на главата и увисването на окото стана по-видимо, но той продължаваше да бъде енергичен и активен както винаги. 

 

 

В последствие е станал леко апатичен със съпътстващ спад в цялостнатаму активност и леко завишена температура. 

През цялото време почти състоянието му се характеризираше  и с висока температура (в диапазона 39.5-41.2 градуса). От назначения Gentamox - активни субстанции: Amoxicillin trihydrate 150 mg Gentamicin (sulphate) 40 mg, придружен от кортикостероиди, температура се  нармализирана. В периода описан по-горе няколко пъти е взимана кръв (левкоцити от 22хил. в началото смъкнахме на 19хил. за две седмици), както и няколко пъти е правен тест за векторни заболявания (CaniVeth4), винаги с отрицателен резултат.

Няма предистория или предишни заболявания.

 На 25.04.2024 г. Джора е приет за копютърна томография и ядрено магнитен резонанс в Многоптофилна ветеринарна клиника България с направление за образна диагностика от Ветеринарна клиника "Джаф и Мъри" от Д-р Албена Димитрова Пенева-Витанова, Д-р Диляна Лазарова.

Офталмологичният, дерматологичният и неврологичният преглед не разкриват патологични симптоми и не показват признаци на умствена изостаналост. Няма съответна фамилна анамнеза за това състояние.

Компютърен томограф (КТ)

Дата на изследването: 25.04.2024г.

Изследването е за първи път, нативно и контрастно (Ултравист 700 mgI/kg)

Изследването е проведено на конпютърен томораф Siemens SOMATOM go.Now CT scanner.

Компютърно-топографските изображения бяха прегледани с помощта на

прозорци за костна тъкан , (ширина 1475 HU; ниво 440 HU) и мека тъкан, (ширина 345

HU; ниво 40HU).

Ядренно магнитен резонанс (ЯМР)

Област на изследване: Неврокраниум, без контрастно усилване.

Изследването е проведено на ядрено-магнитен резонанс ESAOTE Vet-MR Grande 0.25 T.

Последователности: FSE T2 transv/sag, Fast FLAIR transv, SE T1 pre and

post C+ sag/dor/transv, T2 Hemo transv,3D STT1 dor., 3D HYCE dor.

 

Описание на изследванята:

 

При магнитно-резонансната томография и компютърната томография на неврокраниум, изпълнено в три взаимноперпендикулярни области се визуализира:

Обширна асиметрия в областите на темпоралната мускулатура, дъвкателната мускулатура в по-малка степен дигастралените мускули лявостанно със изразена атрофия.

Повърхността на костите на долна челюст от ляво е скъсена, без да има понижаване на остео плътността на рентгеновите томограми.

Назална кухина и ростралната и дорзалнатачаст от черепа са деформирани и изкривени наляво.

Мултипланарни и обемни    реконструкции, показващи малформациите и      амиотрофията.

Лявата тъпанчева кухина е по-малка, а левият външен ушен канал е необичайно положен вентрално. Останалите структури на главата са в нормални граници.

 Всички лезии, визуализирани при КТ изследването, присъстват и при ЯМР изследването. Тригеминалният и лицевият нерв са в нормални граници, както и главният и малкият мозък.

Мултипланарни реконструкции, показващи нормалните тригеминални нерви.

Неврообразна диагностика

Деформации на черепа и лявата долна челюст, свързани с атрофия на дъвкателните мускули, силно предполагащи хемифациална микрозомия.

Въз основа на горните констатации, случаят беше окончателно диагностициран като вродена хемифациалната микрозомия. Въпреки това, e препоръчано генетично изследване.

 

ДИСКУСИЯ

Нарушенията в развитието тъканите на главата могат да бъдат пренатални или постнатални по произход и могат да бъдат наследени или придобити. Тяхното разпознаване и оценка изисква задълбочено познаване на нормалното развитие и хронологията на кучешката анатомия

 Етиологията на хемифациалната микрозомия предизвика много дебати.

Предполага се, че е многофакторно, включващо няколко фактора като генетика; заобикаляща среда; или комбинация от екологични и генетични фактори може да допринесе за появата на хемифациалната микрозомия. Точният генетичен механизъм все още не е известен.

 Последните доклади показват, че варианти на протеин, който е кодиран от гена FOXI3, причиняват една форма на краниалана микрозомия при хората и животните.(https://doi.org/10.1038/s41467-023-37703-6)

 Какво предизвиква този генетичен дефект също все още не е ясно.

 Съобщенията за подобни случаи са много оскъдни в литературата. (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28718994/  /  https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22610383/)

 Настоящият случай демонстрира хемифациалната микрозомия и доколкото ни е известно, това е първия случай, докладван до момента при куче.

 Правилната диагноза и подходящата стратегия за лечение на такива редки състояния са задължителни за предотвратяване на бъдещи усложнения. В допълнение, този рядък случай може да допринесе за бъдещи проучвания и ранно диагностициране на състоянието - хемифациалната микрозомия.

 Декларация за съгласие на пациента

 Авторите удостоверяват, че са получили съгласие на пациента.

Собственика е дал съгласието си неговите изображения и друга клинична информация да бъдат докладвани. Собственика разбира, че техните имена и инициали няма да бъдат публикувани и ще бъдат положени необходимите усилия за прикриване на самоличността им, но анонимността не може да бъде гарантирана.

Финансова подкрепа и спонсорство

Хемифациалната микрозомия се класифицират като изолирана или несиндромна болест.   Миналата медицинска история и фамилната история не са значими в настоящия случай. Екстраоралното изследване не разкрива аномалии на кожата, козината или ноктите и не е открита аномалия при общия преглед. Следователно пациентът е диагностициран с вродена хемифациалната микрозомия, коието може да бъде от несиндромен тип.

 Конфликти на интереси

Авторите на този ръкопис декларират, че нямат конфликти на интереси, реални или предполагаеми, финансови или нефинансови в тази статия.

Mного благодаря на:

На екипа на Ветеринарна клиника "Джаф и Мъри" Д-р Албена Димитрова Пенева-Витанова, Д-р Диляна Лазарова

На екипа на Многопрофилна ветеринарна клиника България

На екипа на организацията: Vet Oracle Teleradiology; Nicolas ANNE-ARCHARD DVM, Dip ECVDI - EBVS European Specialist in Diagnostic Imaging, Msc; Dr Laurent Garosi DVM DipECVN FRCVS

EBVS® and RCVS Specialist in Veterinary Neurology and Fellow of the Royal College of Veterinary Surgeons by meritorious contribution to clinical practice.

 Препратки:

 1. Mao, K., Borel, C., Ansar, M. et al. FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial microsomia. Nat Commun 14, 2026 (2023). https://doi.org/10.1038/s41467-023-37703-6

 2. Song RB, Kent M, Glass EN, Davis GJ, Castro FA, de Lahunta A. Hemifacial microsomia in a cat. Anat Histol Embryol. 2017; 46(5): 497-501. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28718994/

 3. Talbot JJ, Voss K, Beatty J, Barrs VR. Type III hemifacial microsomia in a kitten. J Feline Med Surg. (2012) 14:603–6. 10.1177/1098612X12449262 - DOI – PubMed https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22610383/

 4. Nicolas ANNE-ARCHARD, Dr Laurent Garosi HEMIFACIAL MICROSOMIA (HFM)

https://www.linkedin.com/posts/laurent-garosi-42bb89b7_hemifacial-microsomia-hfm-fascinating-case-activity-7192454721763246080-vGdB

 Автор:  Д-р Павел Тошков                           

Хемифациална микрозомия при кучета / Вродена асиметрия на лицето при кучета / Лицеви деформации при кучета / Недоразвитие на лицевите тъкани при кучета / Асиметрия на черепа при кучета / Хемифациална атрофия при кучета/ Лицеви малформации при кучета /Hemifacial microsomia in dogs / Congenital facial asymmetry in dogs / Canine facial deformities / Underdeveloped facial tissues in dogs / Skull asymmetry in dogs / Hemifacial atrophy in dogs / Canine facial malformations

Неврология Неврохирургия: преглед и консултация